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附属医院检验科诊断的一种染色体异常核型被鉴定为世界首例
发布时间:2008.09.03作 者:

8月29日,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士领衔的专家委员会鉴定,井冈山大学附属医院检验科李铁华等同志诊断出的染色体异常核型47、XXY、t(10;12)(q26;q22)为世界首例。该核型已被列入《中国人类染色体异常核型数据库》,它不仅丰富了我国的医学遗传学资源,同时为诊断不孕不育提供可靠的依据。

自2004年以来,井冈山大学附属医院检验科李铁华等同志经过两年的探索,研究出一套符合医院自身条件下的培养细胞染色体分析技术,于2006年正式运用到临床诊断。2008年8月8日,检验科工作人员对一位前来医院诊治不孕不育症的患者进行了血液采样,对其行培养细胞染色体分析,经过细致诊断后,发现了染色体异常核型47、XXY、t(10;12)(q26;q22)。

这标志着井冈山大学附属医院在染色体诊断水平有了新的突破。(附属医院)